A análise do risco de cromossomopatias é realizada após a verificação de várias informações, como idade da gestante, frequência dos batimentos cardíacos fetais, comprimento da cabeça à nádega do feto, medida da translucência nucal, presença ou não do osso nasal, fluxo do ducto venoso, presença de regurgitação da válvula tricúspide e anomalias anatômicas. Pode-se acrescentar, ainda, a dosagem de dois hormônios na circulação da gestante (fração livre de β-hCG e PAPP-A).
Essas informações são utilizadas por um software (particularmente utilizamos o da Fetal Medicine Foundation) que calcula, de forma individualizada, o risco de alterações como a trissomia do cromossomo 21, a síndrome de Down, entre outras.
Quando esse risco é elevado, pode-se cogitar da realização de procedimentos invasivos, como a amniocentese ou biópsia de vilo corial, que confirmam ou não a alteração.
Estratégia semelhante é utilizada para o cálculo do risco de pré-eclâmpsia (o aumento da pressão arterial da gestante durante a gravidez).
Analisa-se dados do exame físico da gestante, como idade, peso, altura e pressão arterial, seus antecedentes e o Doppler das artérias uterinas. Algumas provas bioquímicas podem ser acrescentadas. O cruzamento dessas informações com software apropriado torna possível identificar até 90% das gestantes que terão Pré-Eclâmpsia Precoce, permitindo, assim, um tratamento preventivo.